Tất cả thư viện > Bài trích: 25

• Áp dụng kỹ thuật PCR tìm gen TDF và gen amelogienin để xác định giới tính cho bệnh nhân chưa rõ giới tính và đối chiếu với kết quả nuôi cấy nhiễm sắc thể

  Tác giả: Vũ Triệu An Văn Đình Hoa Vũ Chí Dũng Nguyễn Thị Phượng Nguyễn Thanh Thuý

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: kỹ thuật PCR, nhiễm sắc thể, gen TDF, gen amelogienin, xác định giới tính

  36 lượt xem

  0 lượt thích
• Bệnh Morquio A: tương quan giữa kiểu gen, kiểu hình và marker sinh học

  Tác giả: Nguyễn Thanh Liêm Vũ Chí Dũng Nguyễn Phú Đạt Khu Thị Khánh Dung Shunji Tomatsu

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: kiểu gen, kiểu hình, marker sinh học, bệnh Morquio A

  49 lượt xem

  0 lượt thích
• Bệnh mucopolysacharidosis iva: tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình

  Tác giả: Vũ Chí Dũng Nguyễn Phú Đạt

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: kiểu gen, kiểu hình, bệnh mucopolysacharidosis iva

  33 lượt xem

  0 lượt thích
• Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được phát hiện qua chương trình sàng lọc trẻ có nguy cơ cao

  Tác giả: Nguyễn Thanh Liêm Bùi Phương Thảo Nguyễn Thị Hoàn Vũ Chí Dũng Ninh Thị ứng Cấn Thị Bích Ngọc Nguyễn Thu Nhạn Nguyễn Văn Tú Nguyễn Ngọc Khánh Seiji Yamaguchi Khu Thị Khánh Dung Lê Tố Như Avihu Boneh

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chương trình sàng lọc trẻ có nguy cơ caorối loạn chuyển hóa

  58 lượt xem

  0 lượt thích
• Chẩn đoán 85 bệnh nhân Việt Nam mắc bệnh nhược cơ Duchenne/Becker bằng phương pháp Polymerase chain reaction

  Tác giả: Nguyễn Thị Ngọc Dao Bùi Phương Thảo Nguyễn Thị Hoàn Vũ Chí Dũng Nguyễn Thị Ngọc Giao Đặng Diễm Hồng Luyện Quốc Hải Ngô Thị Hoài Thu Trần Vân Khánh Masafumi Matsuo Trần Văn Khánh Vũ Chí dũng Bùi Phương Thảo

  Tạp chí: Y học Việt Nam

  Từ khóa: duchenne/becker, polymerase chain reaction, nhược cơ

  50 lượt xem

  0 lượt thích
• Chẩn đoán bệnh "maple syrup urine": bốn ca được phát hiện qua sàng lọc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

  Tác giả: Nguyễn Thanh Liêm Bùi Phương Thảo Nguyễn Thị Hoàn Vũ Chí Dũng Ninh Thị ứng Nguyễn Thu Nhạn Nguyễn Văn Tú Lê Tố Như

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  41 lượt xem

  0 lượt thích
• Chẩn đoán các thể bệnh trên những bệnh nhi được chẩn đoán Mucopolysaccharidose tại Bệnh viện Nhi Trung ương

  Tác giả: Nguyễn Thanh Liêm Bùi Phương Thảo Nguyễn Thị Hoàn Vũ Chí Dũng Shunji Tomatsu

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: trẻ em, Bệnh viện Nhi Trung ương, Mucopolysaccharidose

  23 lượt xem

  0 lượt thích
• Chẩn đoán và kết quả điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung Ương 2005 - 2008

  Tác giả: Nguyễn Thanh Liêm Bùi Phương Thảo Nguyễn Thị Hoàn Vũ Chí Dũng Ninh Thị ứng Cấn Thị Bích Ngọc Nguyễn Thu Nhạn Nguyễn Văn Tú Nguyễn Ngọc Khánh Seiji Yamaguchi Khu Thị Khánh Dung Lê Tố Như

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: Bệnh viện Nhi Trung ương, 2005 - 2008, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

  61 lượt xem

  0 lượt thích
• Đặc điểm bệnh tạo xương bất toàn tại Bệnh viện Nhi Trung ương

  Tác giả: Nguyễn Thị Hoàn Vũ Chí Dũng Cấn Thị Bích Ngọc

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh tạo xương bất toàn

  19 lượt xem

  0 lượt thích
• Ðặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ gái

  Tác giả: Bùi Phương Thảo Nguyễn Thị Hoàn Vũ Chí Dũng Nguyễn Thị Phượng Nguyễn Thu Nhạn Trần Kiêm Hảo

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: lâm sàng, xét nghiệm, trẻ gái, trẻ em, nữ, tăng sản thượng thận bẩm sinh

  17 lượt xem

  0 lượt thích