Tiến hành phân tích các mẫu ADN của 85 bn mắc bệnh nhược cơ Duchenne/Becker điều trị tại khoa Nội tiết, Viện Nhi- Thụy Điển, Hà Nội. Các bn được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng điển hình của bệnh, nồng độ CK tăng cao trong máu và tiền sử gia đình. Kết quả cho thấy: đột biến khá phổ biến, tập trung chủ yếu ở vùng tận 5' và vùng trung tâm, chỉ cần phân tích 19 exon so với tổng số 79 exon của toàn bộ gen dystrophin đã có thể phát hiện ra gần 40% số lượng bn có đột biến xóa đoạn. Việc ứng dụng phương pháp PCR để xác định đột biến trên 19 exon điển hình sẽ cho phép chẩn đoán nhanh và chính xác bệnh.