Tác giả chiết tách ADN từ máu ngoại vi của 41 BN chưa rõ giới tính, sau đó thực hiện phản ứng PCR. Kết quả cho thấy 40/41 mẫu ADN chiết tách đảm bảo chất lượng cho kết quả dương tính với hCYCLO. 62,5% BN có gen TDF và AMELY dương tính, còn lại 37,5% BN không có gen TDF và AMELY. 95% số trường hợp phù hợp giữa kết quả PCR và nuôi cấy nhiễm sắc thể, còn 5% số trường hợp trong đó 2,5% BN có Kayotype 46 XY/46XX nhưng không thấy gen TDF và AMELY trên NST Y, mất đoạn lớn trên NST Y, 2,5% BN có Kayotype 46XX nhưng lại có TDF và AMELY (nam Kayotype 46XX).