Tất cả thư viện > Bài trích: 29

• A large tandem duplication within the COL4A5 gene is responsible for the high prevalence of Alport syndrome in French Polynesia

  Tác giả: Christelle Arrondel

  Tạp chí: Kidney Internaonal

  Từ khóa: hội chứng Alport, Tiết niệu, Bệnh di truyền, Chẩn đoán tế bào

  72 lượt xem

  0 lượt thích
• A new protocol for the treatment of hand deformities in recessive dystrophic epidermolysis bullosa (13 cases)

  Tác giả: G.L.Campiglio

  Tạp chí: Annales de chirurgie de la main et du membre sup,

  Từ khóa: da liễu, di truyền, loạn dưỡng, ngoại khoa, điều trị, chi trên, biến dạng, bong biểu bì, bong biểu bì bọng nước loạn dưỡng, bàn tay, bệnh di truyền, bọng nước

  55 lượt xem

  0 lượt thích
• Anticoagulant Circulant conjugal: à propos d''un couple

  Tác giả: L.Swiader M.F.Aillaud

  Tạp chí: La Press Médicale

  Từ khóa: Hội chứng kháng Phopholipid, Huyết học, Bệnh di truyền, Chất chống đông máu

  63 lượt xem

  0 lượt thích
• Bệnh di truyền trong 10 năm tại bệnh viện BVSKTE (1981-1990)

  Tác giả: Nguyễn Thị Phương

  Tạp chí: Nhi khoa

  Từ khóa: 10 năm, viện BVSKTE, bệnh di truyền

  26 lượt xem

  0 lượt thích
• Các bệnh di truyền qua gen

  Tác giả: Vũ Ngọc Thúy

  Tạp chí: Y học Việt Nam

  Từ khóa: gen, bệnh di truyền

  44 lượt xem

  0 lượt thích
• Déficits enzymatiques surrénaux

  Tác giả: Maguelone G. Forest

  Tạp chí: La Revue du Praticien

  Từ khóa: sản khoa, phụ khoa, nội tiết, thiếu hụt enzym, thiểu năng, trước sinh, tuyến thượng thận, tăng sản, nhiễm săc thể thân lặn, bẩm sinh, bệnh bẩm sinh, bệnh di truyền, chẩn đoán, hoá sinh, gen CYP21P, di truyền, Thiếu hụt 21-hydroxylase liên quan tới 95 phần trăm trường hợp tăng sản bẩm sinh tuyến thượng thận. Bệnh này là di truyền nhiễm sắc thể thân lặn với 2 thể lâm sàng chính: Thể cổ điển và nặng kết hợp thiểu năng thượng thận với không giới tính ở nữ; chẩn đoán bằng định lượng 17-hydroxyprogesterone trong máu.

  27 lượt xem

  0 lượt thích
• Dyskératose congénitale ou dyskératose de Zinsser - Cole - Engman. Un cas féminin probable

  Tác giả: J.Lespinasse J.L.Bourrain M.Blanc

  Tạp chí: La Presse Médicale

  Từ khóa: Di truyền, Da liễu, Bệnh Zinsser-Cole-Engman, Bệnh di truyền theo giới tính, Bệnh loạn sừng bẩm sinh

  20 lượt xem

  0 lượt thích
• Gammapathie Biclonale dans Maladie de gaucher de type 1

  Tác giả: P.Kaminsky M.Klein C.Jacob

  Tạp chí: La Presse Médicale

  Từ khóa: bệnh Gaucher, Thiếu hụt men Glucocénébiosidase ở người bệnh Gaucher, Bệnh di truyền, Nội khoa

  45 lượt xem

  0 lượt thích
• Genetic Polymorphism and disease

  Tác giả: David Altishuler

  Tạp chí: The New England journal of Medicine

  Từ khóa: Đa dạng, Đa hình, Tính đa dạng, Bệnh di truyền, Da liễu

  28 lượt xem

  0 lượt thích
• Ghép giác mạc điều trị bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm

  Tác giả: Hoàng Thị Minh Châu Lê Xuân Cung

  Tạp chí: Thông tin Y dược

  Từ khóa: bệnh di truyền, loạn dưỡng giác mạc, ghép giác mạc

  60 lượt xem

  0 lượt thích