Bất cứ biến đổi nào ở ADN đều có thể là nguyên nhân gây ra một bệnh di truyền qua gen. Các nhà bệnh lý học đã chia các bệnh di truyền qua gen thành 3 nhóm chính: Các bệnh do biến đổi NST: Phôi có kém đi hoặc thêm lên 1NST là gây ra biến đổi về cấu trúc gen của TB, từ đó phôi phát triển không như dự kiến, dẫn đến 1 bào thai không bình thường, trẻ đẻ ra sẽ có các dị tật bẩm sinh. Các bệnh do biến đổi chỉ ở 1gen: chỉ 1gen biến đổi là đủ gây ra bệnh tương ứng. Bệnh ở nhóm này không nhất thiết là do di truyền từ bố mẹ. Các bệnh di truyền do nhiều yếu tố gen: đây là những bệnh khó xác định nhất như các chứng bệnh béo phì, tiểu đường, cao huyết áp, xơ cứng mảng trong đó có liên quan đến nhiều ten. Nếu số gen tham dự càng nhiều thì cơ thể càng dễ có điều kiện mắc các chứng bệnh tương ứng.