Tất cả thư viện > Bài trích: 4

• Déficits Enzymatiques surénaux

  Tác giả: Maguelone G.Forest

  Tạp chí: La Revue du Praticien

  Từ khóa: Tuyến thượng thận, Thiếu hụt Enzym, Nội tiết

  7 lượt xem

  0 lượt thích
• Déficits enzymatiques surrénaux

  Tác giả: Maguelone G. Forest

  Tạp chí: La Revue du Praticien

  Từ khóa: sản khoa, phụ khoa, nội tiết, thiếu hụt enzym, thiểu năng, trước sinh, tuyến thượng thận, tăng sản, nhiễm săc thể thân lặn, bẩm sinh, bệnh bẩm sinh, bệnh di truyền, chẩn đoán, hoá sinh, gen CYP21P, di truyền, Thiếu hụt 21-hydroxylase liên quan tới 95 phần trăm trường hợp tăng sản bẩm sinh tuyến thượng thận. Bệnh này là di truyền nhiễm sắc thể thân lặn với 2 thể lâm sàng chính: Thể cổ điển và nặng kết hợp thiểu năng thượng thận với không giới tính ở nữ; chẩn đoán bằng định lượng 17-hydroxyprogesterone trong máu.

  25 lượt xem

  0 lượt thích
• Nhân một trường hợp được chẩn đoán multiple carboxylase deficiency đầu tiên ở Việt Nam

  Tác giả: Nguyễn Thanh Liêm Nguyễn Thị Hoàn Vũ Chí Dũng Nguyễn Ngọc Khánh Seiji Yamaguchi

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: thiếu hụt enzym, MCDmultiple carboxylase deficiency

  17 lượt xem

  0 lượt thích
• Phân tích một số exon của gen G6PD ở một số mẫu người dân tộc Nùng, Thái và Rục được chẩn đoán ban đầu là thiếu hụt enzym G6PD

  Tác giả: Quách Xuân Hinh Đỗ Thị Tuyên Lê Thị Thùy Dương Nguyễn Thị Học Dao

  Tạp chí: Sinh lý học Việt Nam

  Từ khóa: exon, gen G6PD, dân tộc Nùng, dân tộc Thái, dân tộc Rục, thiếu hụt enzym G6PD

  33 lượt xem

  0 lượt thích