Tất cả thư viện > Bài trích: 5

• Điều tra tình hình bất thường sắc giác (mù màu) do các gen lặn trên nhiễm sắc thể X chi phối trong 3 năm từ 2000 - 2002 ở sinh viên năm thứ nhất Trường Đại học Y Hải Phòng

  Tác giả: Trần Thị Thanh Trần Văn Phượng

  Tạp chí: Y học Việt Nam

  Từ khóa: nhiễm sắc thể X, sinh viên, 2000-2002, Trường Đại học Y Hải Phòng, mù màu, gen

  22 lượt xem

  0 lượt thích
• Le Syndrome de Turner en Côte d''lvoire Présentation d''un cas et revue de la Littérature

  Tác giả: A.Lokrou

  Tạp chí: Semaine Des Hopitaux

  Từ khóa: Sai lệch nhiễm sắc thể, Lệch nhiễm sắc thể X, Di truyền, Hội chứng Turner

  19 lượt xem

  0 lượt thích
• New Approaches to understanding Lesch - Nyhan disease

  Tác giả: William L.Nyhan

  Tạp chí: The New England journal of Medicine

  Từ khóa: Di truyền, Nhiễm sắc thể X, Cơ chế sinh bệnh, Biếm đổi phân tử, Bệnh Lesch - Nyhan, Bệnh học

  9 lượt xem

  0 lượt thích
• Phát hiện đột biến mất đoạn gen Dystrophin và phân bố mất đoạn ở một số bệnh nhân Việt Nam bị loạn dưỡng cơ Duchenne

  Tác giả: Nguyễn Thị Trang

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: Đột biến gen, Dystrophin, Loạn dưỡng cơ Duchenne(DMD) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể X, được gây nên do đột biến gen dystrophin, đột biến mất đoạn là phổ biến. Với mục tiêu nhằm xác định tỷ lệ đột biến mất đoạn gen dytrophin và tìm hiểu phân bố đột biến mất đoạn exon ở những bệnh nhân DMD. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phương pháp multiplex PCR với 19 cặp mồi để tăng lượng 18 exon và vùng promoter của cơ(Pm) cho 62 bệnh nhân nam DMD. Những mất đoạn exon được phát hiện bằng điện

  24 lượt xem

  0 lượt thích
• Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

  Tác giả: Hà Thị Minh Thi Nguyễn Viết Nhân Tràn Thị Thanh Hương Nguyễn Hoàng Lộc

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: kỹ thuật sinh học phân tử, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy

  29 lượt xem

  0 lượt thích