Tất cả thư viện > Bài trích: 13

• Chẩn đoán trước sinh một người mẹ mang gen dystrophin có nguy cơ sinh con bị bệnh

  Tác giả: Nguyễn Thị Hà Tạ Thành Văn Trần Vân Khánh Nguyễn Thị Băng Sương

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: kỹ thuật PCR, loạn dưỡng cơ duchenne, gen dystrophin, chẩn đoán trước sinh

  39 lượt xem

  0 lượt thích
• Một trường hợp đột biến mất toàn bộ gen dystrophin

  Tác giả: Tạ Thành Văn Trần Vân Khánh Nguyễn Thị Thanh Hải

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  35 lượt xem

  0 lượt thích
• Nghiên cứu đột biến mất đoạn gen dystrophin ở mức độ mRNA trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ DUCHENNE

  Tác giả: Nguyễn Hoàng Việt Tạ Thành Văn Đỗ Ngọc Hải Trần Vân Khánh Trần Văn Khánh Nguyễn Thị Băng Sương Nguyễn Thị Phương Thuý

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: đột biến, gen dystrophin, mức độ mRNA, loạn dưỡng cơ duchenne

  38 lượt xem

  0 lượt thích
• Phân tích và phát hiện 10 trường hợp đột biến gen Dystrophin ở 33 bệnh nhân Việt Nam được chẩn đoán Duchenne và Becker

  Tác giả: Nguyễn Thị Ngọc Dao Đặng Diễm Hồng Luyện Quốc Hải Ngô Thị Hoài Thu Hoàng Thị Minh Hiền Trần Vân Khánh Masafumi Matsuo Đặng Diễn Hồng

  Tạp chí: Y học Việt Nam

  Từ khóa: Duchenne, Becker, đột biến gen Dystrophin

  36 lượt xem

  0 lượt thích
• Phát hiện đột biến làm thay đổi quá trình hoàn thiện mRNA của gen Dystrophin

  Tác giả: Tạ Thành Văn Trần Vân Khánh

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: quá trình hoàn thiện mRNA, đột biến, gen Dystrophin

  10 lượt xem

  0 lượt thích
• Phát hiện đột biến mất đoạn exon 12 và 48 của gen dystrophin ở một số bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật multiplex PCR

  Tác giả: Nguyễn Thị Trang

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: cơ Duchenne, kỹ thuật multiplex PCR, đột biến, loạn dưỡng cơ duchenne, gen dystrophin

  11 lượt xem

  0 lượt thích
• Phát hiện đột biến mất đoạn exon 46 và 51 gen dystrophin ở một số bệnh nhân DMD bằng kỹ thuật PCR

  Tác giả: Nguyễn Thị Trang Nguyễn Huyền Anh

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: exon 46, exon 51, gen dystrophin, kỹ thuật PCR, bệnh DMD, đột biến gen

  9 lượt xem

  0 lượt thích
• Phát hiện đột biến mất đoạn gen Dystrophin và phân bố mất đoạn ở một số bệnh nhân Việt Nam bị loạn dưỡng cơ Duchenne

  Tác giả: Nguyễn Thị Trang

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: Đột biến gen, Dystrophin, Loạn dưỡng cơ Duchenne(DMD) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể X, được gây nên do đột biến gen dystrophin, đột biến mất đoạn là phổ biến. Với mục tiêu nhằm xác định tỷ lệ đột biến mất đoạn gen dytrophin và tìm hiểu phân bố đột biến mất đoạn exon ở những bệnh nhân DMD. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phương pháp multiplex PCR với 19 cặp mồi để tăng lượng 18 exon và vùng promoter của cơ(Pm) cho 62 bệnh nhân nam DMD. Những mất đoạn exon được phát hiện bằng điện

  24 lượt xem

  0 lượt thích
• Phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin và phân bố mất đoạn ở một số bệnh nhân Việt Nam bị loạn dưỡng cơ Dunchenne

  Tác giả: Nguyễn Thị Trang

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: mất đoạn gen dystrophin, loạn dưỡng cơ Dunchenne

  9 lượt xem

  0 lượt thích
• Phát hiện một trường hợp đột biến dài 27 Exon ở vùng Rod của Gen Dyn Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchennne

  Tác giả: Tạ Thành Văn Trần Vân Khánh Trần Huy Thịnh

  Tạp chí: Y học Việt Nam

  Từ khóa: Loạn dưỡng cơ Duchenne, Di truyền gen Dystrophin

  20 lượt xem

  0 lượt thích