Tất cả thư viện > Bài trích: 1

• Déficits enzymatiques surrénaux

  Tác giả: Maguelone G. Forest

  Tạp chí: La Revue du Praticien

  Từ khóa: sản khoa, phụ khoa, nội tiết, thiếu hụt enzym, thiểu năng, trước sinh, tuyến thượng thận, tăng sản, nhiễm săc thể thân lặn, bẩm sinh, bệnh bẩm sinh, bệnh di truyền, chẩn đoán, hoá sinh, gen CYP21P, di truyền, Thiếu hụt 21-hydroxylase liên quan tới 95 phần trăm trường hợp tăng sản bẩm sinh tuyến thượng thận. Bệnh này là di truyền nhiễm sắc thể thân lặn với 2 thể lâm sàng chính: Thể cổ điển và nặng kết hợp thiểu năng thượng thận với không giới tính ở nữ; chẩn đoán bằng định lượng 17-hydroxyprogesterone trong máu.

  24 lượt xem

  0 lượt thích