Tất cả thư viện > Bài trích: 358

• A family with Hypogonadotropic Hypogonadism and Mutations in the Gonadotropin Releasing Hormone Receptor

  Tác giả: Nicolas De Roux

  Tạp chí: The New England journal of Medicine

  Từ khóa: Hóc môn hướng sinh dục, Nội tiết, Giảm năng sinh dục gia đình, Di truyền, Di truyền giảm năng sinh dục, Giảm năng sinh dục

  38 lượt xem

  0 lượt thích
• A large tandem duplication within the COL4A5 gene is responsible for the high prevalence of Alport syndrome in French Polynesia

  Tác giả: Christelle Arrondel

  Tạp chí: Kidney Internaonal

  Từ khóa: hội chứng Alport, Tiết niệu, Bệnh di truyền, Chẩn đoán tế bào

  68 lượt xem

  0 lượt thích
• A new protocol for the treatment of hand deformities in recessive dystrophic epidermolysis bullosa (13 cases)

  Tác giả: G.L.Campiglio

  Tạp chí: Annales de chirurgie de la main et du membre sup,

  Từ khóa: da liễu, di truyền, loạn dưỡng, ngoại khoa, điều trị, chi trên, biến dạng, bong biểu bì, bong biểu bì bọng nước loạn dưỡng, bàn tay, bệnh di truyền, bọng nước

  54 lượt xem

  0 lượt thích
• Abdominal aortic aneurysm in the Irish population: a familial screening study

  Tác giả: P.Fitzgerald D.Ramsbottom

  Tạp chí: British J. of Surg.

  Từ khóa: điều tra gia đình, động mạch chủ bụng, điều tra cơ bản, di truyền, phồng động mạch, tim mạch, Tiến hành điều tra trên anh chị em ruột của 120 bệnh nhân được chẩn đoán bị phồng động mạch chủ bụng (PĐMC). Tổng số anh chị em ruột của 120 bệnh nhân này là 621 người, nhưng chi có 125 người tham gia điều tra, trong đó có 60 anh em trai thuộc 31 gia đình và 65 chị em gái thuộc 35 gia đình bệnh nhân PĐMC. kết quả cho thấy 15/125 số anh chị em này có PĐMC (kích thước trung bình 4, 2cm) trong đó có 13 nam và 2 n

  50 lượt xem

  0 lượt thích
• abdominal wall hernia in autosomal dominant polycystic kidney disease

  Tác giả: G.Morris-Stiff G.Coles

  Tạp chí: British J. of Surg.

  Từ khóa: thận đa nang, tiêu hoá, tiết niệu, thoát vị, bệnh thận đa nang, di truyền, nhiễm sắc thể thân, So sánh tỷ lệ thoát vị thành bụng ở 3 nhóm bệnh nhân: thận đa nang nhẽm sắc thể thân trội, suy thận không do thận đa nang, và bệnh nhân phẫu thuật chung. Kết quả: nhóm 1 có tỷ lệ thoát vị là 45/100, nhóm 2 có tỷ lệ 8/100 và nhóm 3 có tỷ lệ 4/100.

  57 lượt xem

  0 lượt thích
• Absence congénitale bilaterale du ligament croisé anterieur et du ménisque interne du genou. A propos d''un cas

  Tạp chí: Revue de Chirurgie orthopedique et réparatrice de l''appareil moteur

  Từ khóa: ngoại khoa, sun chêm, thiếu dây chằng bắt chéo, thiếu sụn chêm, xương khớp cơ, khớp gối, bẩm sinh, bắt chéo, chi dưới, di truyền, dây chằng

  61 lượt xem

  0 lượt thích
• Activated protein C resistance: the commonest hereditary hypercoagulation disorder

  Tác giả: K.L.Schuster D.Jentschura

  Tạp chí: British J. of Surg.

  Từ khóa: huyết khối, protein C, huyết học, bệnh tăng đông máu, di truyền, dông máu, Bài tổng quan về một loại bệnh tăng đông máu di truyền, có liên quan đến protein C hoạt hoá, là một enzym protease của huyết thanh có tác dụng chống đông máu, 97/100 trường hợp rói loạn dông máu liên quan đến protein C hoạt hoá là do biến dị của gien chi phối yếu tố V.

  71 lượt xem

  0 lượt thích
• Adenomatous polyps in the anal trasitional zone after ileal pouch-anal anastomosis for familial adenomatous polyposis: treatment by transanal mucosectomy and ileal pouch advancement (case report).

  Tác giả: B.Malassagne C.Penna

  Tạp chí: British J. of Surg.

  Từ khóa: polýp u tuyến, tiêu hoá, ung thư, vùng chuyển tiếp hậu môn, nối hồi tràng hậu môn, bệnh polýp u tuyến gia đình, cắt niêm mạc qua hậu môn, di truyền, ngoại khoa, Thông báo ngắn về một trường hợp bệnh polýp gia đình dã điều trị cắt đại-trực tràng và nối túi hồi tràng hậu môn. Tuy nhiên 7 năm sau có loạn sản ở vùng chuyển tiếp hậu môn do đó lại thực hiện cắt niêm mạc vùng này qua hậu môn và hạ túi hồi tràng xuống bằng nối hồi tràng hậu môn mới.

  59 lượt xem

  0 lượt thích
• Aggressive fibromatosis (non-familial desmoid tumour): therapeutic problems and the role of adjuvant radiotherapy

  Tác giả: J.Th.Plukker I.van.Oort

  Tạp chí: British J. of Surg.

  Từ khóa: điều trị, điều trị bổ trợ, ung thư, bệnh u xơ, liệu pháp bức xạ, u xơ cứng không di truyền

  42 lượt xem

  0 lượt thích
• Ảnh hưởng của thuốc lipidan đến quá trình sinh sản phát triển và chất liệu di truyền trên thực nghiệm

  Tác giả: Phạm Vũ Khánh Vũ Mạnh Hùng

  Tạp chí: Y học thực hành

  Từ khóa: chất liệu di truyền, thực nghiệm, sinh sản, thuốc lipidan

  39 lượt xem

  0 lượt thích