Tất cả thư viện > Bài trích: 1

• Phát hiện đột biến mất đoạn gen Dystrophin và phân bố mất đoạn ở một số bệnh nhân Việt Nam bị loạn dưỡng cơ Duchenne

  Tác giả: Nguyễn Thị Trang

  Tạp chí: Nghiên cứu Y học

  Từ khóa: Đột biến gen, Dystrophin, Loạn dưỡng cơ Duchenne(DMD) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể X, được gây nên do đột biến gen dystrophin, đột biến mất đoạn là phổ biến. Với mục tiêu nhằm xác định tỷ lệ đột biến mất đoạn gen dytrophin và tìm hiểu phân bố đột biến mất đoạn exon ở những bệnh nhân DMD. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phương pháp multiplex PCR với 19 cặp mồi để tăng lượng 18 exon và vùng promoter của cơ(Pm) cho 62 bệnh nhân nam DMD. Những mất đoạn exon được phát hiện bằng điện

  24 lượt xem

  0 lượt thích