Nghiên cứu 1 trường hợp BN Ducheme Muscular Dystrophy (DMD) có đột biến xoá đoạn dài 27 exon, đột biến này nằm ở vùng rod của gen, kéo dài liên tục từ exon 8-34, phản ứng polymerase chain reaction (PCR) được sử dụng để phân tích đột biến. Đột biến gây nên hiện tượng lệch khung dịch mã để hình thành nên mã kết thúc sớm tại exon 35. Đột biến được xác định ở cả 2 mức độ ADN và mARN. Việc phân tích ở mức độ mARN cũng là 1 việc hữu ích nhằm chẩn đoán nhanh và tránh bỏ sót 1 số đột biến khác mà chúng ta không xác định được ở mức độ ADN.