nghiên cứu trên 214 bệnh nhân được chẩn đoán là bệnh beta thalassemia tại bệnh viện Truyền Máu và Huyết Học thành phố Hồ Chí Minh. Bằng phương pháp tách triết ADN, nhân lên trong phản ứng tổng hợp dây truyền có 4 đoạn nồi và được phát hiện đột biến gen bằng bộ kit mD TM betha Gene của Bio -Rad. Kết quả cho thấy trong KIT mDx phát hiện 8 đột biến, một vài đột biến không phát hiện được như: CD95 IVS1, CD19 IVS 5 ... Loại đột biến ở vị trí codon 26 HbE (G-A) là loại chiếm tỷ lệ cao nhất (31%), sau đó đến CD41-42, CD17, CD28 cũng chiếm tỉ lệ cao. Việc ứng dụng các kỹ thuật phát hiện các đột biến thực sự cần thiết là ở các nước đang phát triển, nhằm giúp cho việc phòng ngừa bệnh trở nên hoàn thiện và triệt để hơn