BN nữ 6 tuổi được ch/đ hội chứng Chediac - Higashi giai đoạn tiến triển vào tháng 5/2000 tại TTTMHH với các tiêu chuẩn laam sàng: sợ ánh sáng, bạch tạng từng phần kèm tăng sắc tố ở da, tóc mảnh sáng, sốt cao từng đợt, gan lách hạch to. Tiền căn gia đình hôn nhân đồng huyết thống. Có các hạt khổng lồ nằm trong bào tương của bạch cầu hạt trong tuỷ và máu ngoại biên. BN đáp ứng với đ/tr kháng sinh, vitamin C liều cao và corticoid