Một trường hợp bệnh VON-HIPPEN-LINDAU (VHL) trên một thanh niên 20 tuổi được chẩn đoán bằng: - Lâm sàng: với giảm thị lực, hội chứng tăng áp lực hộp sọ (HIC). Các dấu hiệu của tổn thương tiểu não (đi lại loạng choạng, rung giật nhãn cầu). - Scanner: sọ não với hình ảnh u nang nước có vỏ bắt buộc cản quang của tiểu não trái . - Bằng chụp động mạch não với hình ảnh tăng sinh của nhánh động mạch tiểu não. Nhấn mạnh về tính đa dạng trong tổn thương của bệnh VHL và đặc biệt là sự liên quan của VHL với các tổn thương của các tạng khác như thận, tuyến thượng thận, tụy.