Một bệnh nhân nam 30 tuổi là trường hợp đầu tiên ở Việt Nam có triệu chứng lâm sàng và mô bệnh học điển hình của bệnh loạn dưỡng giác mạc dạng giọt gelatin nguyên phát và cũng là lần đầu tiên nghiên cứu đột biến gen di truyền cho kết quả khả quan khẳng định tính di truyền của bệnh. Điều trị bằng phẫu thuật gọt giác mạc phối hợp ghép màng ối đã mở ra hướng đi mới trong điều trị bệnh