Phân tích đột biến gen ở mức độ ADN 2 bệnh nhân Duchenne có triệu chứng lâm sàng: yếu cơ xuất hiện sớm và có tính chất tiến triển, phì đại cơ cẳng chân, nồng độ CK tăng cao trong máu ngoại vi, sinh thiết cơ có hình ảnh điển hình của bệnh. 19 exon hay gặp đột biến nhất trên gen dystrophin được lựa chọn để tiến hành phản ứng PCR. Kết quả cho thấy exon 45 có hiện tượng xoá đoạn trên cả hai bệnh nhân, trong khi đó exon 44 và 48 không có hiện tượng này. Cả hai exon đều có hiện tượng xoá đoạn. Cả hai bệnh nhân đều được xác định là có đột biến xoá đoạn liên tiếp ba exon 45, 46, 47 trên gen dystrophin. Đây là loại đột biến không gây lệch khung dịch mã.