Nghiên cứu xác định giới tính di truyền của bệnh nhân dị dạng bẩm sinh hệ sinh dục
Tóm tắt
Sử dụng kỹ thuật kép nhuộm nhiễm sắc chất (nhuộm thể Barr và nhuộm huỳnh quang phát hiện thể Y) kết hợp với các kỹ thuật nhuộm băng (băng G và băng Q) để xác định chính xác giới tính di truyền của 94 bn dị dạng bẩm sinh hệ sinh dục. Kết quả 17,7% trường hợp (phì đại âm vật, lưỡng tính giả nữ, lưỡng tính giả nam, dị dạng không xác định nguyên nhân) có thể Barr (+) tương ứng với karyotype 46,XX; 76,8% trường hợp (lỗ đái dưới dương vật nhỏ, hội chứng nữ hoá tinh hoàn, lưỡng tính giả nam, dị dạng không xác định nguyên nhân) có thể Y (+) tương ứng với karyotype 46, XY; 5,5% trường hợp (tinh hoàn teo, loạn sản tuyến sinh dục phức hợp, lưỡng tính giả nam, dị dạng không xác định nguyên nhân) có cả thể Barr và thể Y (+) tương ứng với karyotype 47,XXY; 45,X/46,XXq-/46,XY; 46,XX/46,XY; 47,XXY/46XY.

Vị trí tài liệu

Trung tâm Tích hợp dữ liệu

CỤC CÔNG NGHỆ THÔNG TIN, BỘ Y TẾ

Ngõ 135 Núi Trúc, Ba Ðình, Hà Nội

Điện thoại: 04.3736.8315 (máy lẻ 12); Fax: 04.3736.8319

Email: hungnb.cntt@moh.gov.vn     Website: yte.gov.vn

Thư viện ĐH Dược Hà Nội
1A Thọ Lão - Hai Bà Trưng - Hà Nội (KTX Đại học Dược Hà Nội)
Điện thoại: 04.38243325
Email: p.thuvien@hup.edu.vn     Website: thuvien.hup.edu.vn