Qua phân tích 140 mẫu DNA (44 bn, 84 người là cha mẹ và 12 người là anh chị em của các bn) để chẩn đoán và điều trị bêta thalassemia tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu và Bệnh viện Nhi Đồng I. Các bn đa số là người Kinh, một số là người Hoa, Hoa-Kinh, Tày và Nùng, sống chủ yếu ở TP.Hồ Chí Minh và một số tỉnh phía Nam. Bằng kỹ thuật di truyền phân tử (ARMS) đã phát hiện 7 đột biến (ĐB) gây bêta thalassemia và ĐB gây HbE. Với số lượng ĐB không nhiều, bên cạnh các ĐB quen thuộc ở vùng Đông Nam Á với 2 ĐB hay gặp nhất là Cd 17 và Fs 41/42, các bn bêta thalassemia dân tộc Kinh còn có mang ĐB Cd95 (+A) có tính chất đặc trưng. Kết quả này góp phần vào chương trình chẩn đoán trước sinh trong tương lai.