Đặt vấn đề: Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay về cấu trúc, có liên quan đến NST thường hay NST giới. Tại Việt Nam, trong những năm gần đây, siêu âm khảo sát hình thái thai nhi đã được thực hiện thường quy và giúp khảo sát được nhiều dị tật của thai trong chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu: Khảo sát mối liên quan giữa hình ảnh siêu âm bất thường và kết quả phân tích NST trong chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tiến hành phân tích những hình ảnh siêu âm bất thường trên 112 sản phụ có chỉ định chọc ối tại BV Phụ sản Từ Dũ và BV Hùng Vương từ 2/2004 - 9/2005. Các kết quả siêu âm bất thường được chia làm 2 nhóm: Nhóm các bất thường lớn (hệ thần kinh trung ương, tủy sống, ..); Nhóm các bất thường nhỏ (da gáy dày, dãn bể thận, …). Kết quả: Trong 112 TH được phân tích bộ NST, có 23 TH thai nhi có bộ NST bất thường; trong đó tam nhiễm sắc thể 18 chiếm 56,52% (13/23). Trong 74 TH có hình ảnh siêu âm bất thường, 45 TH thuộc nhóm những bất thường lớn, 22 TH thuộc nhóm những bất thường nhỏ và 7 TH gồm cả bất thường nhỏ và lớn. Trong nhóm những bất thường lớn, tỷ lệ bất thường NST cao hơn so với nhóm những bất thường nhỏ (35,56% so với 13,64%). Trong 51 TH có một hình ảnh siêu âm bất thường, có 10 TH bất thường NST bao gồm tam nhiễm sắc thể 18, tam nhiễm sắc thể 21 và đa bội 69, XXX. Kết luận: Có sự liên quan có ý nghĩa giữa số lượng hình ảnh bất thường siêu âm và loại bất thường siêu âm với bất thường NST.