Nghiên cứu 2 trường hợp bệnh thoái biến dạng bột nguyên phát với đặc trưng lưỡi to, chẩn đoán và điều trị bệnh thoái biến dạng bột nguyên phát. Trường hợp 1, với nhiễm chất dạng bột tại lưỡi, tổn thương thần kinh ngoại biên và tăng tương bào trong tuỷ <30%, không có tổn thương xương, thận, tim. Trường hợp thứ 2, tổn thương chất dạng bột lan toả, không chỉ thâm nhiễm chất dạng bột tại lưỡi mà còn tổn thương tại tim, màng phổi, thận, mô dưới da đầu chi, ngực, thần kinh thực vât với hạ huyết áp tư thế. Bệnh thoái biến dạng bột nguyên phát là một bệnh hiếm, song không quá hiếm như vẫn thường nghĩ. Sự hiếm gặp của bệnh chủ yếu là do bệnh không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán lầm với những bệnh khác. Tiên lượng của bệnh cũng như đáp ứng với điều trị tùy thuộc vào thời gian phát hiện bệnh, mức độ lan tỏa của thâm nhiễm chất dạng bột, tổn thương tim do chất dạng bột. Do vậy, việc cảnh giác và tầm soát bệnh bằng cách tìm protein đơn clone và nhuộm đỏ Congo mẫu chọc hút mỡ dưới da hoặc mô thâm nhiễm chất dạng bột là cần thiết trước những trường hợp không giải thích được và nghi ngờ bệnh thoái biến dạng bột nguyên phát như hội chứng thận hư kèm hoặc không kèm suy thận, bệnh cơ tim kèm mệt mỏi và có hoặc không có suy tim, bệnh thần kinh ngoại biên, gan to.