FISH là 1 kỹ thuật di truyền tế bào - phân tử. FISH là 1 kỹ thuật phát hiện nhanh những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) ở mức độ ADN và được thực hiện ngay trên nhân tế bào ở gian kỳ. Nghiên cứu sử dụng bộ Kit ADN dò kép cho cả NST 13, 21 và X, Y để chẩn đoán trước sinh hội chứng Down. Với 6 mẫu tế bào ối của 6 thai phụ cho kết quả: 2 trường hợp thai mắc hội chứng Down; 1 trường hợp hội chứng Patau; 3 trường hợp bình thường; 1 trường hợp chết sơ sinh không rõ nguyên nhân. Kết quả: di truyền tế bào là 46, XX nhưng kết quả FISH là 46, XY; kết quả PCR: gen biệt hoá tinh hoàn (+). Những kết quả này được xác định bằng việc phân tích NST.