Nghiên cứu đột biến gen CYP21OH bằng kĩ thuật PCR. Đối tượng 10 bệnh nhân mắc bệnh và 1 người không mắc bệnh (đối chứng). Tiến hành tách ADN từ tóc dùng cho phản ứng được ủ ở nhiệt độ cao với chelex 10% để phá vỡ và giải phóng ADN ra khỏi nhân. ADN tách từ tóc bằng chelex 10% dùng trong phản ứng PCR cho kết quả tốt, cho phép phân lập được các băng ADN rõ ràng. Phản ứng PCR vòng với hai cặp mồi P1, P2 và P9, P10 cho phép phân lập được băng ADN thuộc exon 3 của gen CYP21. Một số đột biến gây mất khả năng hoạt động của gen CYP 21 có thể phát hiện được bằng kĩ thuật PCR.