Đối chiếu kết quả phân tích di truyền tế bào của 24 bệnh nhân (BN) lỗ đái lệch thấp (LĐLT) với chẩn đoán (CĐ) lâm sàng và CĐ phẫu thuật tại Viện Nhi Quốc gia từ tháng 1 đến tháng 12 năm 1998. 3 BN bị rối loạn nhiễm sắc thể. Tất cả đều là LĐLT thể nặng tức thể đáy chậu; 2 BN bị tinh hoàn chưa xuống bìu cả 2 bên và 1 BN bị tinh hoàn chưa xuống bìu 1 bên. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể: 1 BN Klinefelter thể khảm 2 dòng tế bào 46,XX (90%)/47,XXY (10%); thể vật Barr 8%; 2 BN nam 46,XX, 1 trong 2 BN đã phẫu thuật tạo hình niệu đạo nam. Tất cả kết quả xét nghiệm vật thể Barr đều tương ứng với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể: karyotyp 46,XY vật thể Barr âm tính và 46,XX vật thể Barr dương tính với tỷ lệ khác nhau.