Nghiên cứu thấy đa số bệnh quá tải chuyển hoá có liên quan đến yếu tố di truyền, ít được chú ý, các biểu hiện hay gặp như gan to, xơ gan, chảy máu tiêu hoá, đau bụng, nôn, táo bón dễ bị bỏ qua do chẩn đoán nhầm, mặc dù nguồn gốc bệnh là rối loạn ở gen, ở nhiễm sắc thể, nhưng nếu nghĩ tới thì việc chẩn đoán trở nên dễ, khi được phát hiện thì điều trị không khó khăn, phức tạp mà mang lại hiệu quả cao bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, bệnh Wilson, tuy nhiên một số bệnh điều trị còn nan giải.