Tìm hiểu cơ chế bệnh sinh qua 1 trường hợp bệnh Gaucher (bệnh nhi 10 tháng tuổi) được chẩn đoán qua giải phẫu bệnh. Kết luận: bệnh Gaucher là bệnh hiếm gặp, được phát hiện từ lâu (1882) nhưng đến nay vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả, đa số các bác sỹ đều dùng biện pháp cắt lách nếu có cường lách. Tìm hiểu về di truyền cho thấy đa số các phả hệ biểu hiện sự di truyền lép. Các tế bào Gaucher mang tính đặc thù cao, xuất hiện tập trung, có mặt ở hầu hết các phủ tạng, nhiều nhất ở lách, gan, tủy, xương, phổi và não nên nó làm cho phủ tạng rất to và to rất nhanh. Với 1 bệnh nhân có biểu hiện gan to, lách to, có dấu hiệu thần kinh và thiếu máu thì nên tiến hành sinh thiết tủy xương để tìm tế bào Gaucher.