Từ năm 1978, khoa Tim Mạch, Bệnh viện Bạch Mai đã phát hiện được 5 trường hợp hẹp dưới van động mạch chủ nam giới, tuổi từ 19 - 54. Một BN nam, 22 tuổi, nhập viện vì khó thở, đau ngực. Khám lâm sàng: nhịp đều, chậm 55 nhịp/phút, thổi tâm thu 3/6 liên sườn 3 - 4 trái, cạnh xương ức và mỏm tim. Xét nghiệm siêu âm được làm ngày 7/10/1978. Sáng sớm ngày 9/10/1978 BN chết đột ngột. Kết quả mổ tử thi: vách liên thất dày 35 mm, thành sau thất trái dày 20 mm, các van tim bình thường, tim phải bình thường. 4 trường hợp khác cũng có những triệu chứng tương tự, có SAM ở đoạn tâm thu CD. Buồng thất trái nhỏ, tỉ lệ bề dày vách liên thất/bề dày thành sau thất trái ít nhất là 1,3, vách liên thất đều kém di động; có hình ảnh "lưng lạc đà" lúc tâm thu của van động mạch chủ; đường kính trước sau của nhĩ trái tăng rõ rệt > 50mm