Đặt vấn đề: Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, hậu quả của rối loạn quá trình tổng hợp hormon vỏ thượng thận do thiếu hụt bẩm sinh các men. Ở nữ, biểu hiện qua nam hóa bộ phận sinh dục ngoài, phì đại âm vật và âm đạo. Việc tạo hình sớm bộ phận sinh dục ngoài là rất cần thiết, khi trẻ chưa ý thức được sự bất thường bộ phận sinh dục của mình. Mục tiêu: Đánh giá bước đầu kết quả phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài của nữ bằng phương pháp một thì tại BV Nhi TW. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 67 BN nữ (2 tháng-14 tuổi) đã được chẩn đoán là TSTTBS được phẫu thuật một thì (tạo hình âm vật, âm đạo và môi lớn, môi nhỏ cùng 1 lúc) tại BV Nhi TW từ năm 1999-2006. Kết quả: Kỹ thuật tạo hình âm vật: kỹ thuật khâu vùi (3/67 TH), kỹ thuật Kogan (64/67 TH). Kỹ thuật tạo hình âm đạo: kỹ thuật cắt ra sau (10/42 ca), kỹ thuật chữ W (18/42 ca), kỹ thuật chữ Y-V plasty (9/42 ca), kỹ thuật Hendren (1/42 ca), kỹ thuật di chuyển cả khối (4/42 ca). Kết quả chung như sau: Âm vật: tốt (80,6%), đạt (6%), không đạt (13,4%); Âm đạo-niệu đạo: tốt (73,8%), đạt (4,8%), không đạt (21,4%); Môi lớn-môi nhỏ: tốt (79,1%), đạt (17,9%), không đạt (3%). Kết luận: Điều trị ngoại khoa hội chứng sinh dục thượng thận bằng phương pháp phẫu thuật một thì là phương pháp hợp lý. Ngoài việc rút ngắn mọt lần mổ, tiết kiệm được thời gian và tiền bạc, phương pháp phẫu thuật một thì có thể tận dụng da âm vật để tạo môi nhỏ và âm đạo.