Nghiên cứu 66 bệnh nhân (BN) dị dạng lỗ đái lệch thấp có biểu hiện nghi ngờ về giới tính tại Viện Nhi và Bệnh viện Việt Đức. 53 BN gia đình đặt tên và quan niệm là nam; 13 BN có tên là nữ. Trong 53 BN "nam" có 47 BN có karyotyp 46,XY; 3 BN có karyotyp 46,XY/46,XX; 3 BN có karyotyp 46,XY/47,XXY. Trong 13 BN "nữ" có 9 BN có karyotyp 46,XX; 4 BN có karyotyp 46,XY. Các trường hợp có kiểu hình nữ với âm vật phì đại và lỗ đái lệch thấp thì phải chú ý vì BN có thể có karyotyp 46,XX hoặc 46,XY. Tỷ lệ nhiễm sắc thể Y lớn ở người hypospadias cao hơn nam bình thường. Xét nghiệm vật thể Barr là xét nghiệm hỗ trợ có giá trị trong chẩn đoán giới tính.