Nghiên cứu trên 20 BN trên 16 tuổi, được chẩn đoán xác định đa hồng cầu tiên phát điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu TƯ từ tháng 8/2000 – 7/2001. BN được khám lâm sàng, làm các xét nghiệm chuyên khoa và tiến hành nuôi cấy dịch hút tuỷ, kết quả đã xác định được karyotyp của 15/20 BN, không thấy trường hợp nào có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, 3 trường hợp có rối loạn hình thể nhiễm sắc thể. Kết quả này cũng tương tự một số nghiên cứu khác. Dù không đặc hiệu nhưng những bất thường về nhiễm sắc thể này được coi là bằng chứng của đặc tính tăng sinh có tính chất clon của đa hồng cầu tiên phát. Ngoài ra trong những thể bệnh có số lượng bạch cầu tăng cao > 25G/l, sự vắng mặt của chuyển đoạn t (19,20): nhiễm sắc thể Ph1 cũng cho phép loại trừ trường hợp leukemia mạn thể tuỷ.