2 BN là 2 chị em trong 1 gia đình được chẩn đoán là bệnh Gaucher từ năm 1997 và năm 2000 lúc 4 tuổi và 18 tháng tuổi, tương ứng cho chị và em. Tiêu chuẩn chẩn đoán: lâm sàng: gan to, lách to, chậm phát triển; chọc lách và tủy thấy tế bào Gaucher; loại trừ các bệnh khác. Cerezyme liều: 50 mg/kg truyền tĩnh mạch trong 2 giờ, 2 tuần 1 lần từ 11/2001, được 21 tháng. Kết quả: toàn trạng BN tốt lên, cả 2 BN đều tăng cân, tăng phát triển chiều cao. Lách to thu nhỏ và hết, BN chị sau 12 tháng lách thu về bình thường, BN em sau 21 tháng lách từ 10cm còn 3cm dưới bờ sườn. Gan to, sau 12 tháng thu nhỏ về kích thước bình thường. Hemoglobin: sau 3 tháng Hb>120g/L. Bạch cầu: sau 3 tháng số lượng bạch cầu trên mức bình thường. Tình trạng loãng xương giảm.