Nghiên cứu được tiến hành trên 106 bệnh nhân (BN) bị hội chứng Down. Các BN được khám lâm sàng, xét nghiệm rối loạn gen, xây dựng phả hệ, phân tích nếp vân da và xét nghiệm nhiễm sắc thể. Kết quả: đặc điểm di truyền tế bào và nếp vân da của các BN Down: 87,7% số BN là trisomy 21 thuần: 47, XX(XY), +21. 6,6% BN là trisomy khảm 2 dòng tế bào: 47, XX(XY), +21/46,XX(XY). 5,7% BN chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Nếp vân da: 67% BN có nếp ngang đơn độc ở 1 hoặc cả 2 tay. Riêng 6 BN do chuyển đoạn nhiễm sắc thể không thấy nếp ngang đơn độc. Các yếu tố liên quan đến BN Down: nam có nguy cơ cao hơn nữ. tuổi trung bình của bố mẹ BN không cao hơn các nghiên cứu trước đây, nhưng tỉ lệ mẹ <35 tuổi sinh con Down thì cao hơn so với trước đây. Tỉ lệ bố mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại của môi trường là 32,3%, cao hơn rất nhiều so với nghiên cứu trước đây. Tỉ lệ mẹ BN Down bị ốm sốt khi có thai con Down là 9,4%. Đặc biệt là tỉ lệ rất cao BN có địa chỉ ở các tỉnh (72,7%).