Vitamin D trong cơ thể được tạo nên từ 2 nguồn: từ ngoài đưa vào dưới dạng vitamin D hoặc các chất tiền vitamin D (ergosteron và 7 dehydrocholesteron) trong các thức ăn động vật hoặc thực vật và từ cơ thể tổng hợp vitamin D3 từ chất 7 dehydrocholesteron ở da dưới tác dụng quang hóa của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời. Vitamin D có vai trò quan trọng trong điều hòa, chuyển hóa canxi bằng cách tác động lên các bộ phận đích là ruột, hệ xương và thận. Những phát hiện mới về các chất chuyển hóa vitamin D đã giúp hiểu thêm về cơ chế bệnh sinh của bệnh còi xương, với cách phân loại bệnh chia thành 2 nhóm chính: nhóm bệnh do thiếu các chất chuyển hóa hoạt tính của vitamin D (còi xương do thiếu vitamin D, còi xương kháng vitamin D và còi xương phụ thuộc vitamin D); và nhóm bệnh do bất thường của bộ phận đích như loạn dưỡng xương do thận.