Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen mã hoá tổng hợp các enzym tham gia sản xuất hormon vỏ thượng thận hay gặp do thiếu men 21-hydroxylase (21 OH), tiền chất này là 17 OPH. Nghiên cứu 32 bệnh nhân (18 trai, 14 gái) 2 tuần đến 15 tuổi. Tỷ lệ thể MM cao hơn thể NHĐT. Dấu hiệu lâm sàng thể MM hay gặp là nôn, nam tính hoá, mất nước, xạm da. Dấu hiệu lâm sàng thể NHĐT là phì đại âm vật, dương vật, phát triển cơ bắp, lớn nhanh, lông mu mọc sớm, trứng cá xuất hiện sớm. Tỷ lệ điều trị không đủ liều và không liên tục rất cao. Nồng độ 17 OHCS thay đổi biểu hiện tình trạng sản suất cortisol vỏ thượng thận nhưng cho kết quả chính xác. Xét nghiệm 17 OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán và theo dõi bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21 OH.