Đối tượng nghiên cứu: 27 bệnh nhân Hemophilia A và 40 phụ nữ thuộc các gia đình Hemophilia A, 40 bệnh nhân được chẩn đoán xác định lơ xê mi hạt kinh, 31 bệnh nhân lơ xê mi cấp M2 và 4 bệnh nhân lơ xê mi cấp M3, tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương. Phương pháp: ứng dụng kỹ thuật PCR, FISH để xác định ADN bất thường . Kết quả: đưa kỹ thuật hiện đại vào áp dụng và đào tạo đội ngũ cán bộ kỹ thuật thực hiện qui trình kỹ thuật xét nghiệm PCR, FISH làm cơ sở cho việc ứng dụng phương pháp sinh học phân tử chẩn đoán bệnh. Ứng dụng dụng kỹ thuật PCR - RFLPs xác định ADN đa hình gen yếu tố VIII. Bước đầu xác định tỷ lệ dị hợp tử của dạng đa hình ADN cắt bằng enzym BclI là 48% ở phụ nữ bình thường. Ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật FISH để xác định gen hỗn hợp ABL/BCR ở lơ xê mi kinh dòng tủy . Ứng dụng kỹ thuật RT PCR phát hiện gen AML/ETO và RAR/PML ở lơ xê mi cấp dòng tủy, tiến tới góp phần phân loại lơ xê mi. Xây dựng được qui trình sử dụng kỹ thuật PCR xác định người lành mang gen trong gia đình bệnh nhân Hemophilia A và đã áp dụng để phát hiện được 2 người lành mang gen bệnh, xác định 7 người không mang gen bệnh.