Yếu tố di truyền được xác định là một nguy cơ đặc biệt trong bệnh ung thư tiền liệt tuyến (UTTLT). Kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt được sử dụng để phát hiện UTTLT giai đoạn sớm, vì vậy tiên đoán dương tính có giá trị lớn đối với UTTLT di truyền. Từ năm 1996-2000 đã có nhiều nghiên cứu về gen di truyền trong UTTLT và phát hiện thêm nhiều locus khác ở nhiễm sắc thể có liên quan đến UTTLT. Các điều tra dịch tễ học cho thấy yếu tố di truyền chiếm từ 5-10% các loại UTTLT và từ 30-40% khi ung thư này xuất hiện sớm và 75% các bệnh nhân bị UTTLT có thể chết vì bệnh này. Cần theo dõi bệnh nhân bằng định lượng PSA và thăm khám trực tràng định kỳ. Cơ chế di truyền trong bệnh lý này có thể rất phức tạp và đa dạng do có sự đột biến gen hoặc do có sự đột biến nhỏ nhưng tác động lớn vì vậy việc làm các test di truyền trước khi có triệu chứng có thể được tiến hành trong giai đoạn hiện nay.