Đặt vấn đề: Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng hay về cấu trúc có liên quan NST thường hay NST giới tính. Một trong những biểu hiện bất thường của NST giới tính mà ta có thể quan sát được trong thời kỳ mang thai đó là các hình ảnh siêu âm (SA) bất thường.
Mục đích: Tìm hiểu mối liên quan giữa rối loạn NST và một số bất thường của thai phát hiện bằng SA.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả tiến cứu kết hợp với hồi cứu trên tổng số 250 thai phụ tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, từ tháng 8/2006 đến tháng 8/2008.
Kết quả: Khi có bất thường SA thì tỷ lệ bất thường NST là 27,2%. Tỷ lệ bất thường NST đơn dị tật là 18,5%, đa dị tật là 46,8%. Hội chứng Dandy-Walker kết hợp với bất thường tư thế chi là dấu hiệu chỉ điểm rất có giá trị tiên lượng bất thường NST. Nang bạch huyết vùng cổ, bàn tay vẹo, mang đám rối mạch mạc kết hợp thì bất thường NST từ 57,1-81,1%. Tăng khoảng sau gáy, khe hở môi kết hợp, giãn não thất bên tương đối, tắc tá tràng bẩm sinh thì tỷ lệ bất thường NST từ 16,7-30,8%.
Kết luận: Việc sàng lọc thường quy trước sinh các bất thường hình thái của thai bằng SA và các phương pháp sàng lọc khác sẽ giúp làm giảm tỷ lệ trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong trước sinh.