Bệnh lý rối loạn nội tiết-chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh, hay một số năm đầu đời của trẻ thường chưa bộc lộ rõ các triệu chứng của bệnh nên rất khó phát hiện và chẩn đoán, ảnh hưởng đến quá trình phát triển cơ thể, thể lực, tinh thần của trẻ. Những rối loạn bẩm sinh này nếu được phát hiện sớm, điều chỉnh kịp thời, bổ sung những thiếu hụt trong cơ thể, trẻ sẽ hồi phục gần như bình thường. Vì vậy, sàng lọc sơ sinh là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng, dự phòng sớm, dự phòng chu sinh có ý nghĩa kinh tế, xã hội to lớn, góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi. Chương trình sàng lọc sơ sinh đã đem lại hạnh phúc và tương lai cho hàng triệu trẻ em trên thế giới, giúp trẻ lớn lên với cuộc sống bình thường, là một biện pháp chiến lược dự phòng quan trọng với sức khỏe cộng đồng.