Sàng lọc sơ sinh (NBS - newborn screening) là một phương hướng quan trọng, nhằm phát hiện sớm nhiều bệnh di truyền và bẩm sinh từ trước khi có triệu chứng, để đưa ra phương pháp điều trị kịp thời ngay từ khi trẻ mới ra đời, nhằm hạn chế hoặc xử lý các hậu quả của bệnh, như vậy sẽ có hiệu quả hơn nhiều so với điều trị lúc triệu chứng đã thể hiện.