Đặt vấn đề: Có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh, siêu âm ngày càng được sử dụng nhiều để phát hiện dị tật bẩm sinh.
Mục tiêu: Tìm hiểu giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh trước khi sinh.
Đối tượng và phương pháp: Theo dõi dọc 20.345 thai phụ được siêu âm sàng lọc trước sinh để phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ≥ 11 tuần trong thời gian từ 1/7/2003-31/3/2006; trong đó có 772 dị tật được ghi rõ trong hồ sơ.
Kết quả: Đối chiếu kết quả siêu âm trước sinh và nhận xét lâm sàng sau sinh, sau phá thai để tìm hiểu giá trị của siêu âm đối với sàng lọc trước sinh cho thấy: Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán loại dị tật bẩm sinh: dị tật tim, phổi, thận-tiết niệu: độ nhạy, độ đặc hiệu cao nhất 100%; dị tật xương chi: độ nhạy thấp nhất 91,01% do còn bỏ qua những dị tật thừa ngón tay, ngón chân; đối với ống thần kinh: độ nhạy 97,07%, độ đặc hiệu 99,98%; đầu mặt cổ: độ nhạy 94,21% và độ đặc hiệu 100%; vùng bụng: độ nhạy 94,87%, độ đặc hiệu 99,98%.
Kết luận: Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh chung có độ nhạy 92,49% và độ đặc hiệu 99,96%. Cần xem xét kỹ hơn với những dị tật nhỏ.