Siêu âm là phương tiện cần thiết nhất để khảo sát các bất thường thai nhi. Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ lại càng có ý nghĩa quan trọng hơn nhờ vào ưu điểm vừa là một phương tiện chẩn đoán không xâm lấn, vừa là một phương tiện tầm soát có giá trị ứng dụng. Bằng cách đo độ sáng da gáy ở tuổi thai từ 11-14 tuần, đã giúp phát hiện sớm các bất thường thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể, hình thái học (bệnh tim bẩm sinh) và nguy cơ thai lưu. Chính vì vậy, việc phổ biến rộng rãi siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ với đo độ sáng da gáy là rất cần thiết để thực hiện một chương trình chăm sóc sức khỏe tiền sản tốt hơn.