Chẩn đoán tiền sản ngày nay đã đem lại luồng sinh khí mới cho lĩnh vực chăm sóc tiền sản vì nó cung cấp những thông tin về gen, cấu trúc cơ thể học và sinh lý học của thai nhi. Từ đó, cung cấp những thông tin quan trọng trong việc đưa ra các quyết định liên quan đến thai kỳ và sinh đẻ, nhằm mục đích cuối cùng là mang đến kết cục tốt nhất cho mẹ và con. Những tiến bộ trong lĩnh vực y học bà mẹ-thai nhi, xạ hình và di truyền đã cải thiện rất lớn ngành chẩn đoán tiền sản. Những tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán tiền sản có thể kể đến là những tiến bộ trong lĩnh vực phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi, những tiến bộ trong chẩn đoán bất thường bẩm sinh thai nhi như cộng hưởng từ, siêu âm ba chiều/bốn chiều và những tiến bộ khác như chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ, tế bào thai nhi và DNA trong máu mẹ, chẩn đoán không xâm lấn thiếu máu thai nhi bằng siêu âm Doppler.