Đặt vấn đề: Hội chứng Down là tật bẩm sinh thường gặp nhất. Tỷ lệ thai nhi bị mắc bệnh trung bình vào khoảng 1/1000 và gia tăng dần theo tuổi mẹ lúc mang thai. Trẻ mắc bệnh bên cạnh tình trạng kém phát triển về tâm thần còn có khả năng mắc các dị tật bẩm sinh khác cũng như khả năng phát triển nhiều bệnh lý ác tính hay mạn tính về sau. Do đó, việc tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ từ đã được đặt ra từ lâu và theo nhiều phương thức khác nhau. Mục tiêu: Đánh giá chương trình tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ bằng xét nghiệm sinh hóa tại Bệnh viện Hùng Vương. Đối tượng và phương pháp: Hồi cứu 1480 trường hợp sử dụng Triple test (TT) trong khoảng 14-20 tuần tuổi thai tại Bệnh viện Hùng Vương trong khoảng thời gian từ 5/2005-9/2006. Kết quả: Số trường hợp sử dụng TT cho thấy nguy cơ cao với trisomy 21 (T21) là 21,28%, tỷ lệ xét nghiệm ối là 10,14%, đã có 9 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện (6 T21, 2 T18, 1XYY). Ngoài ra, có 11 trường hợp sảy thai, sinh non hay thai lưu, 7 trường hợp dị tật khác phát hiện sau sinh. 66 trường hợp (4,5%) không liên hệ lại được để biết chính xác tình trạng con sau sinh. Kết luận: Cần gia tăng số lượng thai phụ sử dụng TT, trẻ hóa độ tuổi thai phụ nhằm giảm tỷ lệ TT nguy cơ cao và số xét nghiệm nước ối. Công việc quản lý số liệu và thông tin tư vấn trước và sau sinh sử dụng dịch vụ cần được quan tâm nhiều hơn nữa.