Bệnh tim bẩm sinh chiếm 1% các trường hợp sinh sống, bao gồm các loại di truyền, rối loạn (RL) tổ chức liên kết, RL chuyển hóa, bất thường nhiễm sắc thể, RL do các yếu tố gây quái thai. Hội chứng Marfan được xếp vào loại RL di truyền của tổ chức liên kết. Hội chứng Marfan có đặc điểm di truyền nhiễm sắc thể trội, vì thế triệu chứng biểu hiện ở từng bệnh nhân cũng khác nhau. Bệnh viện 175 đã gặp 1 trường hợp bị hội chứng Marfan. Bài báo đã giới thiệu bệnh án của 1 bệnh nhân nam 35 tuổi, từ nhỏ đến 28 tuổi vẫn sinh hoạt, hoạc tập và lao động bình thường. Năm 29 tuổi bệnh nhân thấy khó thở khi gắng sức và được chẩn đoán là hở van động mạch chủ. Khám tim mạch và siêu âm tim thấy giãn gốc động mạch chủ d Ao=82mm, hở van động mạch chủ, dị dạng van 2 lá với chiều dài bằng 30mm, lá van đóng không khít trong thì tâm thu, giãn tất cả các buồng tim–chủ yếu giãn thất trái, nhĩ trái. Dấu hiệu Xquang không thấy tổn thương khớp bàn-ngón tau và bàn-ngón chân. Có biểu hiện lệch thủy tinh thể. Điều trị hội chứng Marfan chủ yếu là điều trị triệu chứng, không có thuốc đặc hiệu.