Bất thường nhiễm sắc thể (NST) có thể là bất thường về số lượng NST hay cấu trúc NST, trên NST thường hay NST giới tính. Tần suất thông thường có thể đạt 1/150 các trường hợp sinh sống. Tuy nhiên, không phải bất thường NST nào cũng có biểu hiện kiểu hình bất thường. Bất thường NST là nguyên nhân chính gây sảy thai tự nhiên hay thai lưu, đặc biệt là sảy thai sớm. Bất thường phần lớn xảy ra trong quá trình tạo giao tử ở bố mẹ vốn không có bất thường NST. Một số nhỏ bất thường là di truyền từ bố-mẹ có mang bất thường tiềm ẩn nhưng không biểu hiện kiểu hình. Chẩn đoán bất thường NST dựa trên việc nhận dạng NST bất thường. Chẩn đoán bất thường NST được đề nghị khi thai kỳ có bất thường hình thái hay khi có bất thường thai nhi trong tiền sử thai kỳ và tiền sử gia đình. Bất thường NST cũng có gia tăng theo tuổi người mẹ.