Gen dystrophin là một gen có cấu trúc rất dài, điều này đã làm cho quá trình phiên mã của gen trở nên phức tạp hơn, đặc biệt là ở đầu gen 5’. Trong nghiên cứu này, các tác giả công bố một bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne có đột biến lặp đoạn exon 2. Điều rất đáng chú ý là đột biến này không xuất hiện ở AND(genome). Chính vì vậy, các tác giả giả thiết rằng đây là kết quả của quá trình trans-splicing xảy ra trong quá trình sao chép của gen dystrophin. Nguyên nhân và cơ chế của hiện tượng này chưa được biết rõ ràng và hiện đang được tiếp tục nghiên cứu.