NC mẫu máu của 29 bệnh nhân Hemophilia A và 25 người bình thường nhằm xác định qui trình phát hiện đột biến ở intron 18 và 19 của gen mã hóa cho yếu tố đông máu số VIII sử dụng Vent ADN polymerase trong kỹ thuật PCR - RFLP. Sử dụng phương pháp phản ứng chuỗi PCR và cắt enzyme giới hạn RFLP. Kết quả: Phát hiện được 16/29 (55%) mẫu bệnh nhân Hemophilia A có đột biến ở intron 18 mã hóa cho yếu tố VIII và không có mẫu nào mang đột biến ở intron 19. Hình thành được quy trình phát hiện đột biến Hemophilia A bằng PCR- RFLD. Qui trình có thể ứng dụng để phát hiện các phụ nữ mang gen bệnh và chẩn đoán sớm trước sinh bệnh Hemophilia A.