Nghiên cứu một bệnh nhi có cường tuyến thượng thận bẩm sinh có liên quan đến đột biến gien gây thiếu hụt steroid 21-hydroxylase, tại Bệnh Viên Nhi Trung Ưong. Kết quả phân tích gen cho thấy trên gien CPY 21 nhận từ bố gen đột biến 12 (nt656) G mất đoạn 8bp(exon3), đột biến nhận từ mẹ ở 12(nt656)G/G đồng hợp tử dẫn đến 0% hoạt tính enzym 21-OH, biểu hiện mất muối trên lâm sàng. Còn tất cả các thành viên trong gia đình đều có đột biến gen CYP 21 với các thể loại khác nhau: Bố bệnh nhân đột biến dị hợp tử ở codon 30; Mẹ bệnh nhân đột biến điểm dị hợp tử ở nucleotid 656.