Bình thường giới được xác định dựa vào bộ phận sinh dục ngoài, tuy nhiên nhiều trường hợp bộ phận sinh dục ngoài không rõ là nam hay nữ. Lúc đó cần xét nghiệm xác định giới. Mục tiêu: Tìm mối liên quan giữa biểu hiện lâm sàng của bộ phận sinh dục ngoài, lúc mới sinh và lúc đến khám bệnh với nhiễm sắc thể giới. Đối tượng: 119 bệnh nhân được các bệnh viện ở Hà Nội chẩn đoán “không rõ giới tính”. Phương pháp: Nuôi cấy máu ngoại vi, phân tích nhiễm sắc thể giới, so sánh kết quả với nhận định giới lúc mới sinh, chẩn đoán giới lúc khám bệnh. Kết quả: 87/ 119 trường hợp (73,11%) có nhiễm sắc thể giới nam. Tỷ lệ phù hợp giữa nhận định giới theo lâm sàng lúc mới sinh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể giới là 76,90% cho những trẻ được chẩn đoán là trai và chỉ là 33,33% cho các trẻ được coi là gái. Tỷ lệ phù hợp cao hơn khi trẻ đến khám bệnh (trung bình 6,4 tuổi). Gặp bốn trường hợp kiểu hình nữ có nhiễm sắc thể giới là XY. Kết luận: Với những trường hợp bệnh nhân có bộ phận sinh dục ngoài khó phân biệt giới: 73,11% có nhiễm sắc thể giới nam. Xác định giới lúc mới sinh rất khó chính xác nhất là những trường hợp được coi là trẻ gái (tỷ xác định giới chính xác ở trẻ được coi là gái lúc sinh chỉ 33,33%). Phát hiện bốn trường hợp “tinh hoàn nữ hóa”.