Nghiên cứu 112 bệnh nhân chẩn đoán loạn dưỡng cơ (DMD) và 24 người anh en của các bệnh nhân.Kết quả cho thấy: CK có giá trị chẩn đoán xác định bệnh DMD (100% bệnh nhân DMD có CK tăng cao). CK có giá trị pháp hiện sớm bệnh DMD cho các em trai bệnh nhân khi chưa có biểu hiện lâm sàng (11/24 đã được phát hiện nhờ CK). CK pháp hiện người nữ dị hợp tử khả năng pháp hiện là 82,3% cho nhóm bà mẹ TSDT rõ, 35% cho nhóm bà mẹ TSDT không rõ. Dùng phương pháp PCR thăm dò ở mức độ gien của 2 bệnh nhân DMD có TSDT rõ kết quả đột biến ở 2 bệnh nhân này không thuộc exon 48.